臨汾新聞網訊(記者 閆晏宏) 4月3日，出生47天的樂樂(化名)，經過23天的正規(guī)治療，各項化驗指標均已降到正常值，身體發(fā)育良好，沒有出現合并癥，達到了很好的治療效果。這是市婦幼保健院 兒童醫(yī)院新篩中心自2019年8月開展新生兒遺傳代謝病篩查工作以來，篩查出的首例甲基丙二酸血癥新生兒。

　　樂樂于2020年2月16日在市婦幼保健院 兒童醫(yī)院出生，外觀正常、無任何臨床表現，但3月10日該院新篩中心運用串聯(lián)質譜檢測，報告顯示C3指標嚴重超標。該院生長發(fā)育科主任賈小莉立即通知患兒家長來院并聯(lián)系實驗室為其做二次檢測，樂樂最終確診為甲基丙二酸血癥患兒。

　　甲基丙二酸血癥是我國最常見的有機酸代謝障礙，絕大多數是常染色體隱性遺傳病，是罕見病的一種。“如果早期診斷及時治療，完全可以成為正常兒童?！笔袐D幼保健院 兒童醫(yī)院院長楊建宏說，如果錯過最佳治療時間患兒就會出現智力低下、語言發(fā)育落后、生長發(fā)育落后、運動障礙、肝腎功能損害等，重癥患者可危及生命。新生兒疾病篩查是檢測這種疾病最有效的方法。通過應用串聯(lián)質譜技術篩查，可以做到早篩查、早診斷、早治療，防止組織器官發(fā)生不可逆的損害，患兒可以跟正常孩子一樣健康茁壯成長。

　　該院的新生兒疾病篩查實驗室于2019年7月由省衛(wèi)健委批準成立，是我省6家新生兒疾病篩查中心之一，也是我市唯一新生兒疾病篩查中心，承擔全市新生兒三種疾病免費篩查任務。實驗室成立后，該院在規(guī)范新生兒疾病篩查項目基礎上，引進目前國際上主流的篩查技術——串聯(lián)質譜技術?！爸恍枰坏窝涂梢詸z測40多種遺傳代謝病，大大提高了檢測速度，提高篩查效率，為患兒爭取了治療時間?！痹撛罕＝〔恐魅螐堄穹灞硎荆潞Y實驗室自開展工作以來，篩查新生兒23652人，串聯(lián)質譜篩查10892人，確診31例，為我市提高人口素質、減少病患痛苦作出了積極貢獻。